唇腭裂易感基因研究取得新进展
我院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展，相关成果以“Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify fourteen novel loci and genetic heterogeneity”（《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了14个新的易感位点和遗传异质性》）为题，于2017年2月24日在Nature子刊Nature Communications在线发表。该研究受国家自然科学基金(81120108010, 81470727, 81300870 and 81571438)、国家重点研发计划(2016YFC1000505)、973前期项目(2012CB722404)等多项基金资助。
唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷，其引起的软组织畸形和不同程度的骨组织缺损，会对患儿的进食、面部美观、语音发展、心理和社会交往等方面造成严重影响，给患儿家庭和社会带来了巨大的医疗负担。唇腭裂的发生与不同的人种、环境、社会经济条件等多种影响因素相关，中国新生儿唇腭裂发生率约为1.42/1000，为发病率最高的地区之一，非综合征型唇腭裂（Non-Syndromic Cleft Lip with Palate, NSCLP）是最常见且最严重的亚型，因此，对其发病机制的研究对于提高我国出生人口质量有着重要的意义。
NSCLP是在遗传因素与环境因素相互作用下发生的，其中，遗传因素发挥了重要作用。边专教授课题组利用目前已知最大的唇腭裂研究队列，采用全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study, GWAS），发现了14个新的NSCLP相关易感基因，并验证了以往GWAS报道的12个易感位点，在此基础之上的跨表型、跨人种的验证分析，进一步提供了有力的遗传学证据，说明唇腭裂的发生在不同的临床表型和不同的人种之间具有较强的遗传异质性。本项目的研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前-围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供依据。
